Le forme idiopatiche, sia parziali che generalizzate, sono accomunate dalla presenza di una elevata familiarità per epilessia, da un andamento età-correlato, dalla normalità dello sviluppo psicomotorio all’esordio, dalla negatività delle indagini neuroradiologiche, da una risposta in genere buona alla terapia farmacologica e da una tendenza alla guarigione spontanea con la crescita del bambino.
Epilessia a parossismi rolandici
Si tratta verosimilmente della forma più frequente di epilessia infantile e nello stesso tempo di una delle forme a prognosi più benigna.
Si manifesta in genere fra i 5 e i 10 anni di età in bambini con una anamnesi ed uno sviluppo psicomotorio normali che spesso presentano una familiarità positiva per epilessia o convulsioni febbrili.
Le crisi sono piuttosto rare e si manifestano per lo più durante il sonno, specie in fase di addormentamento o di risveglio, sono di breve durata e coinvolgono tipicamente il distretto oro-facciale da un lato e l’arto superiore omologo.La coscienza è in genere conservata anche se talora è possibile una secondaria generalizzazione con perdita di coscienza.
L’elettroencefalogramma è tipico, evidenziando la presenza di anomalie parossistiche focali controlaterali al lato interessato e facilitate dal sonno.
La rarità delle crisi, che tendono a regredire in genere in età pre-puberale, e l’orario notturno nelle quali generalmente si manifestano, consentono di evitare nella maggior parte dei casi una terapia farmacologica continuativa. Malgrado la buona prognosi a distanza, non raramente le crisi si mostrano resistenti al trattamento.
Epilessia a parossismi occipitali
È la seconda forma più frequente fra le parziali benigne ed è caratterizzata da crisi piuttosto rare, che nel bambino più piccolo avvengono prevalentemente durante il sonno Le manifestazioni critiche comprendono allucinazioni visive,sintomi motori e spesso vomito. L’EEG evidenzia delle anomalie tipiche. Anche in tale forma la rarità delle crisi consente in genere di non instaurare una terapia farmacologica continuativa.
Epilessie parziali benigne della prima infanzia
Mentre fino alla fine degli anni ottanta si riteneva che le epilessie parziali ad esordio nei primi due anni di vita fossero sempre sostenute da una lesione cerebrale, attualmente tale opinione è stata smentita da ripetute segnalazioni di alcuni autori che hanno dimostrato l’esistenza di forme idiopatiche ad evoluzione benigna anche in tale fascia di età. Negli ultimi anni infatti, sia autori italiani che giapponesi, hanno descritto un sempre maggior numero di epilessie parziali idiopatiche ad esordio appunto nei primi due anni di vita.
Assenze piccolo male
Rappresentano più della metà delle epilessie generalizzate idiopatiche. Si tratta dell’unica condizione nella quale il tipo di crisi (“assenze”) coincide con la definizione della Sindrome. L’esordio avviene, in bambini neurologicamente e intellettivamente normali, di età scolare o prescolare, con la comparsa di episodi pluriquotidiani di sospensione del contatto, sguardo fisso, talora associato a minime contrazioni a carico dei muscoli in genere del distretto facciale. La durata è generalmente compresa fra i 5 e i 15 secondi. Alcune prove di attivazione durante l'EEG, come l’iperpnea e l’addormentamento, permettono di registrare le assenze e porre agevolmente diagnosi. Talora si possono associare crisi generalizzate tonico-cloniche.
La frequenza degli episodi critici e la loro conseguente interferenza con una normale vita relazionale comportano la necessità di un trattamento farmacologico continuativo, che va generalmente protratto per due anni. L’evoluzione è generalmente favorevole e la guarigione si realizza nella maggior parte dei casi.
Manifestazioni analoghe anche se con frequenza critica minore ma con una evoluzione meno favorevole possono anche esordire in epoca adolescenziale.
Grande male
Si tratta di una forma che può esordire in epoca infantile anche se più frequentemente in epoca adolescenziale, caratterizzata da crisi tonico-cloniche generalizzate, per lo più rare e talora scatenate da fattori precipitanti di vario tipo come la privazione di sonno, l’alcool, lo stress, il ciclo mestruale.
È la forma che più impressiona chi assiste a un episodio critico, per l’intensità delle manifestazioni cliniche, ed è infatti quella che l’opinione pubblica in generale identifica con l’Epilessia. L'EEG può evidenziare anomalie generalizzate e talora una sensibilità alla stimolazione luminosa intermittente (SLI). La necessità di un trattamento farmacologico dipende sia dalla frequenza degli episodi critici che dalla loro distribuzione nella giornata. Vi sono casi ad esempio in cui gli attacchi avvengono esclusivamente durante il sonno e sono molto rari. In tali situazioni la terapia farmacologica può essere evitata.
Sindrome di Janz
È una forma tipica dell’età pubero-adolescenziale caratterizzata da improvvise contrazioni (mioclonie) a carico prevalentemente degli arti superiori che caratteristicamente avvengono al risveglio o all’addormentamento. A seconda della loro intensità possono provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del paziente. Lo stato di coscienza non è in genere compromesso e la forma può rimanere per molti anni non riconosciuta, fino a quando il soggetto non presenta - al termine una serie di contrazioni frequenti - una progressione verso una crisi generalizzata con una vera e propria perdita di coscienza. Pur essendo una forma sostanzialmente benigna per il facile controllo della sintomatologia convulsiva da parte degli antiepilettici, alla sospensione della terapia vi è molto frequentemente la ricomparsa degli episodi critici, e il trattamento va di solito proseguito molto a lungo.
Fotosensibilità
Non si tratta di una vera forma di epilessia quanto di una particolare modalità di risposta EEGrafica alla stimolazione luminosa intermittente, che si può presentare come tratto isolato o associata a crisi convulsive. Sia le epilessie sintomatiche sia soprattutto le forme idiopatiche possono associarsi a fotosensibilità.
In qualche caso i soggetti presentano esclusivamente crisi scatenate dalla SLI che è possibile prevenire anziché con una terapia farmacologica continuativa con misure di fotoprotezione e con l’uso di particolari lenti appositamente studiate.
Epilessie sintomatiche
Le patologie che sottendono le forme sintomatiche sono di svariata natura e la recente classificazione internazionale delle sindromi epilettiche elenca numerose condizioni patologiche che possono provocare una epilessia.
Si tratta più spesso di epilessie caratterizzate da crisi parziali; il contesto clinico oltre a mezzi diagnostici sempre più raffinati consentono in genere di inquadrare queste forme, che tendono ad essere più difficilmente controllabili dalla terapia farmacologica. Ciò non esclude che, soprattutto in alcune condizioni come ad esempio in caso di esiti di sofferenza perinatale, le crisi possano avere un andamento “età dipendente” come nelle forme idiopatiche.