Con la denominazione di disordini del movimento (o discinesie) vengono comunemente considerate condizioni neurologiche nelle quali non vi è perdita della forza muscolare (come avviene nella paralisi) ma piuttosto un’alterazione qualitativa del movimento (come nella malattia di Parkinson) o la produzione di movimenti anomali (come nelle discinesie propriamente dette). Parlerò qui soprattutto di quest’ultimo gruppo; alla malattia di Parkinson è dedicata una intervista a parte.

Le condizioni principali sono:

• le coree
• i tic
• i tremori
• le mioclonie
• le distonie.

Esse vengono comunemente attribuite ad alterazioni dei gangli della base, del cervelletto e della corteccia cerebrale motoria.
Quando ci troviamo di fronte a un paziente che presenta un disordine del movimento è necessario classificare il disturbo sulla base delle caratteristiche cliniche. Successivamente è opportuno effettuare un inquadramento eziologico e a tale scopo saranno necessarie numerose indagini diagnostiche. Solo dopo un corretto inquadramento diagnostico si potrà iniziare la terapia.

I movimenti coreici hanno la caratteristica di essere involontari, irregolari e aritmici di ampiezza e sede cangianti, e riproducono l’abbozzo o la caricatura di un movimento intenzionale. Possono coinvolgere la muscolatura degli arti, del tronco e del volto. Sono presenti a riposo e si accentuano durante l’esecuzione di atti motori volontari. Essi costituiscono una delle caratteristiche più importanti della malattia di Huntington, una condizione che si trasmette con caratteri autosomici dominanti e che è caratterizzata dalla presenza di disturbi del movimento e di alterazioni psichiche. L’esordio dei sintomi è in genere fra i 25 ed i 50 anni, ma in una piccola percentuale dei casi la sintomatologia può esordire in età infantile. Il gene responsabile è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. L’esame neurologico, oltre ai movimenti coreici, evidenzia una lentezza nell’esecuzione dei movimenti volontari ed alterazioni della funzione oculomotoria e del tono muscolare. Con la progressione della malattia può comparire una sintomatologia parkinsoniana e distonica. Le manifestazioni psichiatriche possono essere evidenti già prima della comparsa dei movimenti coreici o comparire più tardivamente. In genere si tratta di cambiamenti della personalità, depressione, manifestazioni psicotiche ed in fase avanzata demenza. La durata della malattia dall’inizio dei primi sintomi fino alla morte è di circa 17 anni.

Altra causa dei movimenti coreici sono la corea reumatica, un tempo associata al reumatismo articolare acuto e ora quasi scomparsa nei paesi industrializzati; la corea in corso di trattamenti con estrogeni o di patologie vascolari dei gangli della base.

I tic sono movimenti involontari rapidi, classificati in semplici se costituiti da movimenti brevi e stereotipati del volto, delle spalle e degli arti, e in complessi se costituiti da sequenze di movimenti. Riproducono movimenti o gesti della vita quotidiana (soffiare, schioccare la lingua, girare il capo, toccarsi il naso, ecc.), e una delle loro caratteristiche cliniche principali è quella di essere in parte controllati dalla volontà. I tic motori possono presentarsi come manifestazioni isolate o rappresentare uno dei segni clinici della malattia di Gilles de la Tourette. Per molti anni essa è stata considerata di origine psichiatrica, ma attualmente si ritiene che sia determinata da alterazioni biochimiche, con un probabile coinvolgimento dei gangli della base. La malattia di Gilles de la Tourette in genere esordisce in età infantile ed è caratterizzata da tic motori semplici o complessi. I tic possono essere variabili nella loro manifestazione clinica e possono andare incontro a periodi di remissione e di riacutizzazione anche di lunga durata. Ai tic motori si associano tic vocali caratterizzati da vocalizzazioni involontarie ed ecolalia. Spesso si associano alterazioni del comportamento, e frequenti sono i comportamenti di tipo ossessivo.

Al di fuori di questa malattia, i tic sono di solito benigni e frequenti nell’adolescenza, ove mostrano un andamento ricorrente, con fasi di attività interrotte da fasi di remissione; raramente si consolidano nell’adulto, diventando una delle caratteristiche gestuali dell’individuo.

Il tremore è un’oscillazione ritmica di un segmento corporeo intorno a una o più articolazioni. I tremori più comuni sono quelli osservabili nei pazienti con malattia di Parkinson e il tremore essenziale. Il tremore della malattia di Parkinson si manifesta tipicamente a riposo con una frequenza di 4-5 Hz e l’attivazione alternante di muscoli agonisti e antagonisti. Può anche presentarsi come tremore d’azione o durante il mantenimento di posture con frequenza variabile da 6 a 12 Hz. Il tremore essenziale si manifesta durante il mantenimento di una postura, e viene accentuato dai movimenti volontari fini (per es. la scrittura) e attenuato dal completo riposo. La frequenza varia dai 5 ai 12 Hz, con due varietà, una ad alta frequenza (8-12 Hz) e una a bassa frequenza (5-7 Hz). Vi sono anche altre patologie associate a tremore, neurologiche e non neurologiche. Fra le prime ricordiamo la distonia, le lesioni del troncoencefalo, le sindromi da impregnazione da neurolettici. Fra le seconde ricordiamo le malattie della tiroide.

Si tratta di movimenti involontari, rapidi e improvvisi, espressione di una breve contrazione muscolare. Questa definizione andrebbe, in realtà, allargata per comprendere anche il fenomeno dell’asterixis che consiste in una breve inibizione della contrazione muscolare (potenzialmente responsabile di una caduta del tono posturale) e può essere considerato una forma di “mioclonia negativa”.
Le mioclonie possono assumere aspetti molto variabili tali da porre problemi di diagnosi differenziale rispetto ad altri movimenti involontari patologici (tic, corea, tremore posturale). Dal punto di vista semeiologico possono essere classificate in base alla distribuzione spaziale (focali, segmentali, multifocali, generalizzate), alla distribuzione temporale (ritmiche-aritmiche, sincrone-asincrone), alla modalità di comparsa (spontanee, d’azione, riflesse stimolo-dipendenti).
Le mioclonie sono un sintomo comune a numerose condizioni morbose neurologiche e fra tutti i disturbi del movimento risultano essere certamente uno dei più difficili da classificare: esistono, infatti, molti tipi di mioclonie e spesso non si riscontrano fattori eziologici, fisiopatologici o terapeutici che le accomunino.

I movimenti distonici sono caratterizzati da una contrazione muscolare involontaria e prolungata tale da determinare movimenti e posture abnormi. La distonia viene definita idiopatica, quando non è associata ad altri disturbi neurologici e quando non è identificabile la causa. In tali casi vi è spesso una componente genetica. Nelle forme secondarie è invece riconoscibile una sofferenza fetale, un trauma in corso di parto, altre malattia degenerative o l’esposizione a farmaci. La distonia viene classificata in base alla distribuzione clinica in focale quando colpisce una singola parte del corpo (blefarospasmo, distonia oromandibolare, disfonia spasmodica, distonia cervicale e crampo dello scrivano), segmentale quando colpisce gruppi muscolari adiacenti, multifocale quando vengono coinvolti due o più segmenti corporei non contigui, generalizzata quando coinvolge l’intero corpo, emidistonia quando viene interessato un emicorpo. A seconda dell’età di esordio la distonia viene classificata in forme con esordio nell’infanzia (0-12 anni), nell’adolescenza (13-20 anni) e nell’adulto (oltre i 20 anni).

Le caratteristiche cliniche della distonia sono in parte in relazione all’esordio della sintomatologia. Le forme generalizzate in genere esordiscono in età infantile e iniziano con movimenti involontari agli arti inferiori; la distonia si diffonde rapidamente ai vari segmenti corporei, determinando una notevole compromissione della motilità. Le forme focali e segmentali in genere colpiscono più frequentemente gli adulti e tendono a non diffondere ad altri segmenti corporei. Il blefarospasmo è caratterizzato da una contrazione spasmodica del muscolo orbicolare degli occhi per secondi o minuti. Nella distonia oromandibolare i movimenti involontari colpiscono la metà inferiore del viso. Il blefarospasmo e la distonia oromandibolare sono spesso presenti nello stesso paziente. La disfonia spasmodica può presentarsi in forma isolata o associata ad altri movimenti involontari. Esistono due varianti cliniche: una colpisce i muscoli laringei adduttori e l’altra i muscoli abduttori. Il torcicollo spasmodico si presenta prevalentemente nei soggetti di età adulta: il movimento distonico in genere coinvolge il muscolo sternocleidomastoideo, splenio e trapezio ma può interessare qualunque altro muscolo cervicale. In alcuni soggetti si associa una distonia cranica mentre altri presentano un tremore del capo o degli arti. Frequente è l’associazione con alterazioni della deglutizione. Il crampo dello scrivano e gli altri crampi occupazionali (pianisti, violinisti, chitarristi e dattilografi), un tempo considerati di natura psicologica, vengono attualmente inquadrati come forme focali di distonia. Il soggetto nell’atto dello scrivere afferra la penna con molta forza ed il braccio assume particolari posture, quale l'elevazione del braccio e della spalla mentre il polso assume la posizione in flessione o estensione. A volte i pazienti con crampo dello scrivano presentano un tremore posturale. È possibile che la corteccia motoria perda la selettività a causa di una attività eccessiva, e non sappia più con esattezza quali cellule motorie mettere in azione.

Si curano con una sostanza, la tossina botulinica, che iniettata in piccole dosi riduce la attività dei muscoli iperattivi consentendo una migliore distribuzione del tono. Va però iniettata direttamente nei muscoli coinvolti, e la iniezione va ripetuta ogni 2-4 mesi. È molto utile nel blefarospasmo e nella disfonia spasmodica; si tratta infatti di muscoli sensibilissimi all’azione della tossina botulinica, e facili da raggiungere per mani esperte. È anche utile nel torcicollo spasmodico e nei crampi professionali, previa identificazione elettromiografica dei muscoli maggiormente coinvolti.